El Hospital de Dénia descubre 36 mutaciones genéticas hasta ahora sin describir

El Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital de Dénia las ha presentado en el II Congreso Nacional de Genética Humana.

36 nuevas mutaciones genéticas de cáncer de colon metastásico todavía no descritas en las bases de datos internacionales.

Este departamento está realizando una investigación clínica sobre el perfil mutacional en el cáncer de colon metastásico.

Además, para el estudio se ha extraído ADN a 45 pacientes oncológicos con el objetivo de someterlo a una secuenciación genética masiva y compararlo con el genoma humano de referencia y las bases de datos internacionales.

La finalidad es relacionar los resultados con el proceso carcinogénico del desarrollo del cáncer.

El estudio se está desarrollando en varios niveles.

En la fase de secuenciación e identificación genética se han localizado 113 variantes genéticas patogénicas o altamente patogénicas.

Así mismo éstas afectan a la función y comportamiento normal de las células.

También se ha abordado el campo de la farmacogenética para adecuar los fármacos oncológicos en función de las mutaciones encontradas en cada paciente.

Por último, a lo largo de la investigación clínica se constató que, de las 113 variantes patogénicas, un 16% tenían una implicación directa con el tratamiento farmacológico, reduciendo su efectividad.

Noticia original: https://www.lasprovincias.es/marina/hospital-denia-descubre-20190515002810-ntvo.html

Día Mundial del Síndrome de Down: un 21 de marzo para “no dejar a nadie atrás”

Foto: Ensayo de Verdini Dantza, compañía formada por personas con Síndrome de Down. (EFE)

Como cada 21 de marzo, este jueves se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down, una celebración promovida por las Naciones Unidas y secundada por un gran número de organizaciones nacionales e internacionales que busca la concienciación pública sobre el síndrome de Down así como recordar la dignidad inherente, la valía y las importantes contribuciones de las personas con discapacidad intelectual a la sociedad y a su diversidad.

Este año, bajo el lema ‘No dejar a nadie atrás’, centra sus esfuerzos en la concienciación sobre la importancia de que las personas con síndrome de Down tengan la oportunidad de disfrutar de unas vidas plenas, tanto en igualdad de condiciones con los demás, como en el resto de aspecto de la sociedad, algo que, como el organismo internacional recuerda, está recogido por la Agenda 2030 para el Desarrollo sostenible de la ONU, un plan de acción en favor de las personas y el planeta que tiene como objetivo que “nadie se quede atrás”.

En nuestro país, Down España ha lanzado la campaña ‘La suerte de tenerte‘, con un vídeo en el que narra cómo una niña de cuatro años describe a su hermano, un joven con síndrome de Down a quien la pequeña describe como “perfecto tal y como es” pese a que alguna gente le mire raro. Un hecho que, según defiende el ‘spot’, se debe a que “no le conoce lo suficiente”.

Down España explica que el objetivo de esta iniciativa es mejorar la sensibilización de los niños hacia el síndrome de Down y lograr que su visión sea “más inclusiva hacia esta discapacidad para que puedan crear una sociedad más abierta y tolerante hacia las personas con diferentes discapacidades” luchando contra los estereotipos y prejuicios que siguen asociados al síndrome de Down.

Fuente:

https://www.elconfidencial.com/alma-corazon-vida/2019-03-21/dia-mundial-sindrome-down_1893794/

El pasado 14 de Marzo, con motivo del día mundial de la endometriosis, la FAME, las Matronas hablaron sobre esta patología con el fin de dar visibilidad a esta enfermedad que puede comprometer la calidad de vida de muchas mujeres que la padecen.
La endometriosis es una enfermedad crónica, que suele ser progresiva e incapacitante. Afecta a entre un 10 y un 15% de la población femenina, más de 2 millones de mujeres en España. Esta enfermedad consiste en la implantación y crecimiento benigno de tejido endometrial fuera de su lugar habitual, siendo las localizaciones más frecuentes el ovario y el útero (75% de los casos), aunque se pueden ver afectados más órganos. Dicho tejido tiene dependencia hormonal del ciclo menstrual, produciéndose sangrado y desprendimiento del mismo con la menstruación.
La endometriosis es una enfermedad crónica que, en al menos el 50% de las mujeres afectadas, es recurrente y progresiva, cuya causa aún se desconoce y que a día de hoy “no tiene cura”.

 Epidemiología:

·Prevalencia: 10-15% mujeres en edad reproductiva
·Incidencia más elevada: 30-45 años
·Edad al diagnóstico: 25-29 años
·Localización Ovario: 60-65% Útero: 18-20% Otros: 15-22%

Síntomas:

· Dismenorrea (menstruaciones dolorosas)
· Dolor durante y después de las relaciones sexuales
· Problemas reproductivos (infertilidad/esterilidad)
· Dolor abdominal y/o pélvico
· Sangrados abundantes y/o irregulares
· Trastornos intestinales
· Trastornos urinarios
· Cansancio o fatiga crónica
Uno de los síntomas más destacados de la endometriosis, es la posible infertilidad/esterilidad.
Aproximadamente entre el 30% y el 50% de las pacientes con endometriosis presentan
esterilidad o tienen algún problema para conseguir el embarazo de forma natural.

¿Por qué se produce?

El ginecólogo explica que “la sangre menstrual, además de ser expulsada por el cuello del útero también sucede hacia atrás por las trompas de Falopio, lo que se conoce como menstruación retrógrada. Eso provoca que se produzcan implantes en los ovarios o el peritoneo”. La endometriosis afecta a mujeres que se encuentran en edad fértil. Conviene desterrar el falso mito de que “se cura” con el embarazo. “Los implantes pueden atrofiarse de 12 a 18 meses en los que se halla sin actividad hormonal (embarazo más lactancia). El dolor se alivia pero jamás desaparecerá. No es curativa”, destaca el experto. Respalda la argumentación Victoria Verdú, coordinadora de Ginecología de la Clínica Ginefiv, “a pesar de los avances médicos, esta enfermedad no tiene cura ni se conoce su causa, tan sólo se emplean fármacos antiinflamatorios para aliviar los fuertes dolores que produce, siendo la última solución la cirugía, donde por vía laparoscópica, se eliminan los tejidos dañados”. Los datos muestran que la posibilidad de quedarse embarazada, en mujeres sanas, es del 15-20% por cada ciclo menstrual. Sin embargo, aquellas mujeres con endometriosis se encuentran en torno al 2-10%.

Relación entre el cáncer y la endometrosis

No existe evidencia para afirmar que la endometriosis aumenta el riesgo de cáncer. Pero sí se aprecia una asociación epidemológica con el cáncer de ovario, el melanoma, forma de cáncer de piel y el linfoma de Hodgkin, cáncer del sistema inmunitario. Hay dos tipos: linfoma de Hodgkin clásico y linfoma de Hodgkin ganglionar con predominio de linfocitos.

De Santiago prosigue, “existen dos tipos de cáncer de ovario, el de células claras y el seroso de bajo grado, cuyo riesgo de desarrollo es de 1,3 puntos más en las pacientes con endometriosis. Una cifra que es baja pero implica algo de riesgo”. También se debe prestar atención con las receptoras de óvulos. En el 10% de los casos padecen endometriosis.

El diagnóstico de la endometriosis suele demorarse una media de 8 años y causa problemas psicológicos, además de dificultar el acceso a las técnicas de preservación de la fertilidad, como la vitrificación de óvulos, donde la edad de la mujer es primordial. Por ello, los médicos deben seguir de cerca el estado de sus pacientes. Para finalizar, apunta el médico que “los tumores de ovario se diagnostican de forma tardía tres de cada cuatro veces debido a que se desarrolla de manera muy rápida. Por ello, al tener un mayor control sobre ellas, se les puede dar un mejor pronóstico”.

No se debe normalizar el dolor u otros síntomas que puedan aparecer, por eso, que en caso de presentarlos o tener dificultades para lograr un embarazo, es importante acudir a la matrona.
Ella realizará una primera valoración de los síntomas y derivará al profesional pertinente en casode necesidad.
Las matronas quieren seguir luchando, junto con las mujeres, para que esta “desconocida” enfermedad deje de estar tan olvidada en nuestra sociedad y también en el ámbito de la salud y se le otorgue por fin la importancia que requiere.

Fuentes:

https://www.larazon.es/atusalud/salud/dos-millones-de-espanolas-padecen-endometriosis-HF22411677

https://www.asociacionmatronasmurcia.es/14-de-marzo-dia-mundial-de-la-endometriosis/

 

El 14 de marzo se celebra el Día Europeo para la Prevención del Riesgo Cardiovascular con el objetivo de sensibilizar a la población sobre la importancia de la prevención de las enfermedades cardiovasculares.dia europeo cardiovascular

Las enfermedades cardiovasculares y cerebro-vasculares son la principal causa de mortalidad y discapacidad en España, donde afectan a más de 11 millones de personas, casi el 25% de la población.

En el mundo, cada año mueren 17,1 millones de personas por las enfermedades cardiovasculares y según la Organización Mundial de la Salud, el 80% de las muertes prematuras podrían haberse evitado siguiendo un estilo de vida saludable y reduciendo factores de riesgo como el colesterol, la hipertensión, la diabetes, la obesidad y el tabaquismo. Además de estos factores de riesgo, el estilo de vida actual está haciendo que ciertas circunstancias empiecen a destacar, también, como factores de riesgo cardiovascular, como por ejemplo la apnea del sueño, el estrés, la contaminación o el consumo de drogas.
No todos los factores de riesgo de las enfermedades cardiovasculares pueden modificarse, puesto que se ha comprobado que algunas características de las personas implican un riesgo más elevado: a mayor edad, mayor riesgo, del mismo modo que hay mayor riesgo para las personas con familiares directos que han sufrido antes de los 60 años una enfermedad cardiovascular.
No obstante, los estilos de vida que incrementan la probabilidad de padecer estas enfermedades sí pueden modificarse.

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Día Internacional de la Mujer 2019

Pensemos en igualdad, construyamos con inteligencia, innovemos para el cambio

El tema del Día Internacional de la Mujer (8 de marzo) de este año, “Pensemos en igualdad, construyamos con inteligencia, innovemos para el cambio“, coloca la innovación por parte de las mujeres y las niñas, para las mujeres y las niñas, en el centro de los esfuerzos para lograr la igualdad de género.

El logro de la igualdad de género en el mundo requiere de innovaciones sociales que funcionen tanto para hombres como para mujeres y que no dejen a nadie atrás. Desde la planificación urbana que se centre en la seguridad de la comunidad hasta plataformas de aprendizaje electrónico que lleven las aulas a las mujeres y las niñas, centros de cuidado infantil asequibles y de calidad, así como tecnología diseñada por mujeres para abordar los obstáculos persistentes que las limitan, la innovación puede impulsar la carrera por la igualdad de género hasta la meta para 2030.

El logro de la igualdad de género en el mundo comienza por asegurarse de que las necesidades y experiencias de las mujeres estén integradas en el propio origen de la tecnología y las innovaciones. Esto significa crear soluciones inteligentes que vayan más allá del reconocimiento de las disparidades de género y atiendan las necesidades de hombres y mujeres en plano de igualdad. Y finalmente, requiere innovaciones que perturben el statu quo y presten especial atención a cómo se utiliza y se accede a la tecnología y quiénes lo hacen; innovaciones que garanticen que las mujeres y las niñas desempeñan un papel decisivo en las industrias emergentes.

Únanse a nosotras para celebrar a las mujeres y las niñas, su imaginación sin límites, sus sueños de dicha y su fuerza inagotable.

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Enlace de la noticia original: http://www.unwomen.org/es/news/in-focus/international-womens-day